Pangenoma e o futuro da Medicina de Precisão

Por Dra. Jaqueline Oliveira Rosa

Pangenoma significa análise do material genético de grupos de espécies. Desde o início da era genômica, a comunidade científica conta com um único genoma de “referência” para cada espécie, que é usado como base para uma ampla gama de análises genéticas, incluindo estudos de variação dentro e entre espécies. Entretanto, com a redução dos custos de sequenciamento, milhares de novos genomas foram sequenciados e os cientistas perceberam que um único genoma de referência é pouco representativo e às vezes inadequado para muitos propósitos.

Recentemente o primeiro rascunho do pangenoma humano (A draft human pangenome reference) foi publicado na revista científica Nature e trata-se de um consórcio que pretende mapear a variabilidade genética da população mundial. O rascunho do pangenoma humano contém dados de variantes genéticas de 47 indivíduos de origens diferentes para representar a diversidade genética global. O objetivo a curto prazo do projeto é expandir as análises para 350 indivíduos, o que proporcionará uma representação mais abrangente dos tipos de variabilidade humana. Isso pode ajudar a explicar algumas das diferenças observadas entre indivíduos, incluindo diferenças na suscetibilidade a doenças e na resposta a medicamentos.

O novo pangenoma terá grande impacto positivo na pesquisa médica e saúde pública. O conhecimento de genomas de populações diversas contribuirá para melhor compreensão da genômica e da capacidade de prever, diagnosticar e tratar doenças. Por exemplo, poderá ajudar a identificar novos alvos terapêuticos e a desenvolver tratamentos mais personalizados e eficazes para doenças humanas. De acordo com os cientistas, um mapa de referência humano mais diversificado também deve ajudar a garantir que as aplicações da pesquisa genômica e da medicina de precisão sejam eficazes para todas as populações. Além disso, os métodos que os cientistas desenvolveram e continuarão desenvolvendo serão valiosos para outras espécies também.

Referências:

Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. Um rascunho de referência do pangenoma humano. Natureza 617 , 312–324 (2023).

Sherman RM, Salzberg SL. Pan-genomics in the human genome era. Nat Rev Genet. (2020)