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Âncora 1
Categoria médica do exame | Código TUSS | Descrição | Cobertura ROL ANS |
|---|---|---|---|
Câncer | 40314065 | Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN2) - Pesquisa de Mutação Específica por PCR | Sim |
Câncer | 40503100 | Cancer de Mama e Ovario - Analise de Mutacao Especifica por Sequenciamento de Sanger - Pesquisa de mutação específica no gene BRCA1 (c.2800 C>T p.Gln934Ter) por sequenciamento | Sim |
Câncer | 40503801 | Cowden - Gene PTEN por NGS dos Éxons | Sim |
Câncer | 40503836 | Análise da Mutação Familial p.Lys679Asnfs*4 no gene BRCA1 | Não |
Câncer | 40503151 | Lynch (HNPCC) - Genes MSH6 e EPCAM por MLPA | Sim |
Câncer | 40314065 | Li-Fraumeni - Gene TP53 - Análise da Mutação p.Arg337His por PCR | Sim |
Câncer | 40503542 | BCR-ABL QUALITATIVO / QUANTITATIVO - P210 + P190 | Não |
Câncer | 40503151 | Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN-1) - Gene MEN1 por MLPA | Sim |
Câncer | 40503801 | Câncer Gástrico Difuso Hereditário - Gene CDH1 por Sequenciamento de Sanger | Sim |
Câncer | 40601439 | Lynch (HNPCC) - Genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 por Instabilidade de Microssatélites (MSI) | Sim |
Câncer | 40503836 | Análise da mutação c 349A>G (p.Arg117Gly) no gene CHEK2 | Não |
Câncer | 40503151 | MLPA dos genes BRCA1, BRCA2, CDH1, MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6, PALB2, STK11 | Não |
Câncer | 40503801 | Painel de Câncer de Mama e Ovário - Painel de Genes ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 por
Sequenciamento NGS | Sim |
Câncer | 40503100 | Câncer de Mama e Ovário - Análise de Mutação Específica por Sequenciamento de Sanger | Sim |
Câncer | 40503836 | Análise da Mutação Familial c.5329dupC p.Gln1777ProfsTer74 no gene BRCA1 | Não |
Câncer | 40601439 | MSI por Analise de Fragmento (Instabilidade de Microssatélites) (em bloco de parafina) | Não |
Câncer | 40503151 | Li-Fraumeni - Gene TP53 por MLPA | Sim |
Câncer | 40503801 | Lynch (HNPCC) - Genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 por Sequenciamento NGS | Sim |
Câncer | 40314065 | Lynch (HNPCC) - Pesquisa da Mutação Específica por PCR | Sim |
Câncer | 40503151 | Câncer de Mama e Ovário - Genes BRCA1 e BRCA2 por MLPA | Sim |
Câncer | 40314065 | Câncer Gástrico Difuso Hereditário - Pesquisa de Mutação Específica | Sim |
Câncer | 40503844 | Pesquisa de mutação familiar no gene BRIP1 ( c.2990_2993del) | Não |
Câncer | 40503801 | Câncer de Mama e Ovário - Genes BRCA1 e BRCA2 por Sequenciamento Completo NGS ou Sanger | Sim |
Câncer | 40503844 | Pesquisa mutação c.3698_3702del MSH6 | Não |
Câncer | 40503801 | Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN-1) - Gene MEN1 por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Câncer | 40503801 | Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN2) - Gene RET por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Câncer | 40503542 | BCR-ABL QUALITATIVO P210 | Não |
Câncer | 40503801 | Polipose Colônica - Genes APC e MUTYH por Sequenciamento NGS dos Éxons | Sim |
Câncer | 40503801 | Lynch (HNPCC) - Genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM por Sequenciamento NGS | Sim |
Câncer | 40314065 | Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN-1) - Pesquisa de Mutações Específicas por PCR | Sim |
Câncer | 40503151 | MLPA dos genes BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2 E TP53 | Não |
Câncer | 40314065 | Câncer de Mama e Ovário - Análise de Mutação Específica por PCR - Pacote | Sim |
Câncer | 40601170 | Lynch (HNPCC) - Genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 por Imuno-Histoquímica (IHQ) | Sim |
Câncer | 40314065 | Câncer de Mama e Ovário - Genes BRCA1 e BRCA2 - Análise das Mutações Fundadoras Ashkenazi (6174delT, 185delAG e 5382insC) por PCR Real Time (RT-PCR) | Sim |
Câncer | 40503801 | Li-Fraumeni - Gene TP53 por Sequenciamento NGS ou Sanger dos Éxons | Sim |
Câncer | 40503100 | Pesquisa de mutação específica no gene BRCA2 (c.5558 del G e p.cys 1853fs) por sequenciamento | Sim |
Geral | 40503810 | Exoma completo + Mitocondrial (CNVs) | Não |
Geral | 40503810 | Sequenciamento de Nova geração de todas as regiões codificadoras (éxons) de todo os genes do genoma - Sequenciamento do Exoma (inclui Captura, Amplificação e Sequenciamento) | Não |
Geral | 40503801 | Sequenciamento de Qualquer Gene Humano ou Painel de Ate 10 Genes por NGS ou Sanger - Pacote | Sim |
Hemato | 40403769 | Tipificação HLA locus C em média resolução | Não |
Hemato | 40503801 | Hemofilia A - Gene F8 por Sequenciamento NGS dos 26 Exons | Sim |
Hemato | 40503801 | Sequenciamento do gende MYD88 | Não |
Hemato | 40403769 | Tipificação HLA classe I em alta resolução (A, B e C) | Não |
Hemato | 40403750 | Tipificação HLA Locus DP em média resolução | Não |
Hemato | 40503801 | Mutação do gene MTHFR | Não |
Hemato | 40503801 | Hemofilia B - Gene F9 por Sequenciamento NGS ou Sanger dos 8 Éxons | Sim |
Hemato | 40503453 | Hemocromatose - Gene HFE - Mutações C282Y, H63D, E168X e S65C | Não |
Hemato | 40314057 | Análise de mutação específica (c.1601G>A p.(R534Q) no gene do Fator V de Leiden - F5 | Não |
Hemato | 40314065 | Alfa 1 Antitripsina - Pesquisa das Variantes S e Z por PCR com Eletroforese | Sim |
Hemato | 40503801 | Painel de trombofilias - Sequenciamento completo dos genes F5 (gene do fator v de Leiden), F2 (Protrombina), e MTHFR (enzima metilenotetrahidrofolato) | Não |
Hemato | 40403769 | Tipificação HLA locus A em média resolução | Não |
Hemato | 40503453 | Hemocromatose - Gene HFE - Mutações C282Y e H63D por PCR com ou sem RFLP | Sim |
Hemato | 40503143 | Mutações 4G/5G E -844A>G No Gene SERPINE1 - PAI-1 - Pesquisa de Mutação em Gene PAI-1 | Não |
Hemato | 40314065 | Hemofilia A - Pesquisa de Mutação Específica por PCR | Sim |
Hemato | 40403750 | Tipificação HLA locus DQ em média resolução | Não |
Hemato | 40403750 | Tipificação HLA locus DRB1 em média resolução | Não |
Hemato | 40403769 | Tipificação HLA locus B em média resolução | Não |
Hemato | 40503143 | Mutações em MTHFR C677T (c.665C>T) e A1298C (c.1286A>C) para Trombofilia - Enzima metilenotetrahidrofolato redutase | Não |
Hemato | 40503372 | Pesquisa mutação no Éxon 12 do gene JAK2 | Não |
Hemato | 40503801 | Painel de mutações da G6PD - 5 mutações | Não |
Hemato | 40314065 | Hemofilia A - Inversão do Íntron 22 por Inverse-Shifting-PCR (IS-PCR) | Sim |
Hemato | 40314065 | Hemofilia B - Pesquisa de Mutação Específica por PCR | Sim |
Hemato | 40403750 | Tipificação HLA classe II em alta resolução (Drb1, Dqb1 e Dqa1) | Não |
Hemato | 40321029 | Deficiência da MCAD (Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média | Não |
Hemato | 40503100 | Hemofilia A - Gene F8 por Sequenciamento Sanger dos 26 Éxons | Sim |
Neuro | 40314235 | X-Frágil - Gene FMR1 - Expansão de Trinucleotideos por PCR/RFLP com Eletroforese | Sim |
Neuro | 40503143 | Doença de Huntington (expansão HTT) | Não |
Neuro | 40503151 | MLPA para gene SMN1 e SMN2 | Não |
Neuro | 40314065 | Ataxias Espinocerebelares (SCA) - Pesquisa da Expansão no Gene Específico - Pacote | Sim |
Neuro | 40503224 | Espectro Autista - CGH-Array ou SNP-Array | Sim |
Neuro | 40503224 | Deleções Reconhecíveis Clinicamente - CGH-Array | Sim |
Neuro | 40503151 | Williams-Beuren - MLPA | Sim |
Neuro | 40503801 | Painel de Autismo | Não |
Neuro | 40503801 | Adrenoleucodistrofia - Gene ABCD1 por Sequenciamento NGS ou Sanger - Pacote | Sim |
Neuro | 40503232 | Anomalias Não Reconhecíveis Clinicamente - FISH | Sim |
Neuro | 40314065 | Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6) | Não |
Neuro | 40314065 | Friedreich - Expansão de Trinucleotídeos por PCR com Eletroforese - Pacote | Sim |
Neuro | 40503836 | Mutação Específica c.123 T>G gene TNFRSF1A | Não |
Neuro | 40503224 | Anomalias Não Reconhecíveis Clinicamente - CGH-Array ou SNP-Array | Sim |
Neuro | 40503232 | Deleções Reconhecíveis Clinicamente - FISH | Sim |
Neuro | 40314065 | Adrenoleucodistrofia - Pesquisa da Mutação Específica por PCR - Pacote | Sim |
Outros | 40503801 | Noonan - Gene RIT1 por Sequenciamento Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Doenças do Colágeno 3 (COL3A1) - Gene COL3A1 por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Análise Molecular do gene STK11 por Sequenciamento | Não |
Outros | 40503143 | Distrofia Miotônica Tipo I e II - Análise da expansão CTG no gene DMPK por PCR (sangue) | Não |
Outros | 40314065 | Osteogênese Imperfeita - Gene IFITM5 - Pesquisa da Mutação c-14C-T por Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Painel de imunodeficiencias primarias | Não |
Outros | 40314065 | Mucopolissacaridose - Pesquisa de Mutação Específica por PCR | Sim |
Outros | 40503801 | Noonan - Gene KRAS por Sequenciamento Sanger | Sim |
Outros | 40503151 | Rett - Gene MECP2 por MLPA | Sim |
Outros | 40503151 | Deleções Reconhecíveis Clinicamente - MLPA - Pacote | Sim |
Outros | 40503712 | PESQUISA DE SURDEZ CONGENITA (Pesquisa da mutação 35delg da conexina) | Não |
Outros | 40503801 | Noonan - Genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS por Sequenciamento NGS | Sim |
Outros | 40503801 | Fibrose Cística (CFTR) - Gene CFTR por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Osteogênese Imperfeita - Genes COL1A1, COL1A2, CRTP, LEPR1 e PPIB por Sequenciamento NGS | Sim |
Outros | 40503836 | Mutação Específica c.1214A>T (p.Lys405Met) no gene TRPV4 | Não |
Outros | 40503801 | SEQUENCIAMENTO DO GENE FGFR2 COM CNV | Não |
Outros | 40503801 | Noonan - Gene RAF1 por Sequenciamento Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Angelman e Prader-Willi - Gene UBE3A por Sequenciamento NGS ou Sanger dos Éxons | Sim |
Outros | 40503801 | Osteogênese Imperfeita - Gene COL1A2 por Sequenciamento de Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Noonan - Gene PTPN11 por Sequenciamento Sanger | Sim |
Outros | 40503100 | Esclerose Tuberosa - Gene TSC1 por Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Esclerose Tuberosa - Genes TSC1 e TSC2 por NGS | Sim |
Outros | 40503801 | Painel NGS para doenças ósseas hereditárias | Não |
Outros | 40503151 | Angelman e Prader-Willi - Pesquisa de Deleção da Região 15q11.2 por MLPA | Sim |
Outros | 40314065 | Esclerose Tuberosa - Pesquisa de Mutação Específica por PCR | Sim |
Outros | 40503356 | Pesquisa da mutação c.2204+6T>C (p.Arg696Pro) no gene IKBKAP | Não |
Outros | 40503801 | Noonan - Gene SOS1 por Sequenciamento Sanger | Sim |
Outros | 40314065 | Doenças do Colágeno 3 (COL3A1) - Pesquisa de Mutação por PCR | Sim |
Outros | 40314065 | Fibrose Cística (CFTR) - Gene CFTR - Pesquisa Mutações G542X, S549R, G551D, Q552X por PCR | Sim |
Outros | 40314065 | Marfan - Pesquisa de Mutação Específica | Sim |
Outros | 40503461 | Angelman e Prader-Willi - Gene SNRPN - Teste de Metilação da Região Cromossômica por PCR- Metilação Específico (MSP-PCR) | Sim |
Outros | 40503470 | Análise do gene PROP1 | Não |
Outros | 40503372 | JAK2 V617F (Gene), Detecção das mutações por PCR | Não |
Outros | 40503461 | Angelman e Prader-Willi - Gene UBE3A - Pesquisa da Mutação Específica | Sim |
Outros | 40503801 | Doenças do Colágeno 2 (COL2A1) - Gene COL2A1 por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40314065 | Atrofia Muscular Espinal (AME) - Análise de Mutação Específica por PCR - Pacote | Sim |
Outros | 40503461 | Angelman e Prader-Willi - Pesquisa de Deleção da Região 15q11.2 por FISH | Sim |
Outros | 40314065 | Hipocondroplasia - Gene FGFR3 - Pesquisa de Mutações Específicas (c.1620C>A e c.1620C>G) por PCR - Pacote | Sim |
Outros | 40314065 | Amiloidose Familiar (TTR) - Pesquisa de Mutação Específica por PCR - Pacote | Sim |
Outros | 40503100 | Esclerose Tuberosa - Gene TSC2 por Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Rett - Gene MECP2 por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40314065 | Distrofia Miotônica - Gene ZNF9 - Repetições de CCTG no Íntron 1 por PCR com Eletroforese | Sim |
Outros | 40314065 | Polipose Colônica - Pesquisa da Mutação Específica por PCR | Sim |
Outros | 40314065 | Amiloidose Familiar - Gene TTR - Análise da Mutação VAL30MET por PCR - Pacote | Sim |
Outros | 40503151 | Estudo molecular para síndrome de Prader-Willi por MS-MLPA | Não |
Outros | 40314065 | Acondroplasia - Gene FGFR3 - Pesquisa de Mutações Específicas (c.1138G>A e c.1138G>C) por PCR - Pacote | Sim |
Outros | 40503801 | Painel NGS para Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia | Não |
Outros | 40314065 | Fibrose Cística (CFTR) - Pesquisa de Mutação Específica por PCR | Sim |
Outros | 40314286 | Pesquisa mutação éxon 10 do gene MPL - Detecção de mutação W515L ou W515K - PCR Tempo real | Não |
Outros | 40503143 | Esclerose Lateral Amiotrófica - Expansão C9orf72 | Não |
Outros | 40503801 | Miocardiopatia Hipertrófica | Não |
Outros | 40503801 | Hipofosfatasia - Gene TNSAP por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Painel de Retinopatias Hereditárias | Não |
Outros | 40503801 | Painel de Erros inatos do Metabolismo | Não |
Outros | 40503801 | Mucopolissacaridose - Gene IDS por Sequenciamento NGS ou Sanger dos Éxons | Sim |
Outros | 40503801 | Atrofia Muscular Espinal (AME) - Gene SMN1 por Sequenciamento NGS ou Sanger - Pacote | Sim |
Outros | 40503801 | Marfan - Gene FBN1 por Sequenciamento Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Painel genético para deficiencia da G6PD | Não |
Outros | 40503356 | Sequenciamento do gene IKBKAP por NGS | Não |
Outros | 40503348 | Distrofia Miotônica - Gene DMPK - Expansão de Trinucleotídeos CTG no Íntron 1 por PCR com Eletroforese | Sim |
Outros | 40503801 | Duchenne/Becker - Gene DMD por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40503100 | Amiloidose Familiar - Gene TTR por Sequenciamento NGS ou Sanger dos Éxons 2, 3 e 4 | Sim |
Outros | 40503151 | Síndromes Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11.2) | Não |
Outros | 40503100 | Displasia Campomélica - Gene SOX9 por Sequenciamento dos 3 Éxons e Transição Éxon/Íntron NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40503801 | Painel NGS para Síndrome de Ehlers-Danlos | Não |
Outros | 40503801 | Charge - Gene CHD7 por Sequenciamento NGS ou Sanger | Sim |
Outros | 40314065 | Doenças do Colágeno 2 (COL2A1) - Pesquisa de Mutação por PCR | Sim |
Outros | 40314065 | Fibrose Cística (CFTR) - Gene CFTR - Análise de Mutação DF508 por PCR | Sim |
Pré natal | 40503100 | NIPT - Trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13, aneuploidias sexuais, triploidia e microdeleção 22q11.2 | Não |
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