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*Por Dra. Jaqueline Oliveira Rosa
A hemocromatose é uma doença genética que pode causar sobrecarga de ferro em diversos tecidos do corpo, como coração, fígado, pâncreas, hipófise e articulações. Essa condição pode levar a diversos problemas de saúde, como diabetes, artrite, doenças cardíacas, insuficiência hepática e até mesmo câncer.
A classificação da hemocromatose hereditária (HH) é baseada em mutações encontradas no exame genético. Com a identificação do gene HFE da hemocromatose hereditária, o diagnóstico se tornou mais preciso. A pesquisa das mutações C282Y, H63D e S65C são as mais indicadas para indivíduos com valores persistentemente elevados de saturação da transferrina e/ou da ferritina, para indivíduos com aumento do ferro tecidual e para parentes de primeiro grau de indivíduos com diagnóstico de HH.
O diagnóstico da doença pode ser feito pela avaliação dos níveis de biomarcadores de ferro no sangue, como a ferritina e a transferrina. Entretanto, o aumento de ferro no sangue e danos ao fígado podem estar relacionados a outras situações clínicas também. Os exames genéticos apresentam maior precisão, pois identificam as variantes genéticas e possibilitam entender o tipo de herança (heterozigótica ou homozigótica). O diagnóstico precoce é importante, pois auxilia a direcionar o tratamento adequado e a realizar o aconselhamento genético para o paciente e seus familiares.
É importante ressaltar que o exame genético para hemocromatose é coberto pelo ROL da ANS e deve ser solicitado para pacientes nos quais as causas secundárias de sobrecarga de ferro foram excluídas e que apresentam persistência de índice de saturação de transferrina maior que 45% em pelo menos duas dosagens.
O exame genético para hemocromatose detecta mutações nos alelos C282Y e H63D do gene HFE por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com ou sem polimorfismo do comprimento dos fragmentos de restrição (RFLP) ou PCR multiplex.
O diagnóstico genético precoce da hemocromatose é essencial para evitar as complicações da doença e proporcionar um tratamento mais eficaz. Existem diversas vantagens no diagnóstico genético:
Precisão no resultado: identificação exata das alterações genéticas
Diagnóstico assertivo: agilidade e lupa no DNA
Tratamento personalizado: com o diagnóstico correto, você consegue traçar rapidamente os planos de acompanhamento e tratamento
Ao longo dos últimos 25 anos, passamos a entender a fundo como a hipótese diagnóstica pode ser comprovada com o uso de exames genéticos da forma otimizada - tempo e dinheiro para o paciente. Continue lendo e entenda o caminho dos pedidos médicos.
Imagem 1: exame sendo feito em laboratório de São Carlos.
Solicitação de exames para Hemocromatose
Exame genético para Hemocromatose coberto pelo ROL da ANS
Detecção de mutações nos alelos C282Y e H63D do gene HFE por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com ou sem polimorfismo do comprimento dos fragmentos de restrição (RFLP) ou PCR multiplex.
Solicitação de exame para Hemocromatose Hereditária
Pacientes nos quais as causas secundárias de sobrecarga de ferro tiverem sido excluídas e haja persistência de índice de saturação de transferrina maior que 45% em pelo menos duas dosagens têm cobertura obrigatória para confirmação diagnóstica.
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Referências
KANE S. F; ROBERTS C.; PAULUS R. Hereditary Hemochromatosis: Rapid Evidence Review. American Family Physician. v 104, n. 2, p. 263-270, 2021.
Cançado RD, Guglielmi ACO, Vergueiro CSV, Rolim EG, Figueiredo MS, Chiattone CS. Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, São José do Rio Preto. 2007; 29(4):351-60.