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*Por Dra. Jaqueline Oliveira Rosa
A neurologia é a especialidade médica que trata de doenças relacionadas ao sistema nervoso. Entre elas, estão as deficiências intelectuais, que podem ter origem genética. A Síndrome do X Frágil, por exemplo, é a forma mais prevalente de deficiência intelectual herdável e a principal causa monogênica para o desenvolvimento do Transtorno de Espectro do Autismo (TEA).
Para o diagnóstico de doenças neurogenéticas, a genética é fundamental. Além de permitir o diagnóstico precoce, exames genéticos podem identificar formas leves e atípicas dessas síndromes. A realização desses exames oferece um diagnóstico mais preciso, permitindo a seleção do tratamento mais adequado e melhorando a qualidade de vida do paciente.
Precisão no resultado: identificação exata das alterações genéticas
Diagnóstico assertivo: agilidade e lupa no DNA
Tratamento personalizado: com o diagnóstico correto, você consegue traçar rapidamente os planos de acompanhamento e tratamento
A DNA Consult é o laboratório que oferece diversos exames genéticos, incluindo os principais para deficiências intelectuais cobertos pelo ROL da ANS: o exame X frágil por PCR, a Hibridização Genômica Comparativa (CGH- Array) e o Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma).
Ao longo dos últimos 25 anos, passamos a entender a fundo como a hipótese diagnóstica pode ser comprovada com o uso de exames genéticos da forma otimizada - tempo e dinheiro para o paciente. Continue lendo e entenda o caminho dos pedidos médicos.
Imagem 1: leitura de quadrinhos de pai para filho
Solicitação de exames para deficiências intelectuais
Doenças relacionadas ao gene FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL)
Pacientes com deficiência intelectual ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou autismo apresentando histórico familiar positivo de deficiência intelectual na linhagem materna ou características físicas ou comportamentais sugestivas da síndrome do X frágil possuem cobertura obrigatória do exame PCR para X-frágil.
Transtorno do Espectro Autista e doenças não reconhecíveis clinicamente
Para pacientes com manifestações clínicas sugestivas de Transtorno do Espectro Autista (TEA), deficiência intelectual, crises convulsivas, malformação do Sistema Nervoso Central, Dismorfias e Microcefalia ou macrocefalia e que tenham feito exames que excluam anomalias cromossômicas no cariótipo, síndrome do X Frágil e autismo isolado possuem cobertura obrigatória do exame CGH-Array e em caso de resultado negativo, realizar o Sequenciamento Completo do Exoma.
A DNA Consult oferece serviço de segunda opinião nos pedidos de exames genéticos. Os exames realizados pelo laboratório podem auxiliar na investigação desses quadros, trazendo resultados mais precisos e contribuindo para um melhor acompanhamento médico e planejamento familiar.
Assessoria aos médicos nos pedidos de exames por equipe especializada
Portfólio com todos os exames genéticos do ROL da ANS
Atendimento e coleta em todo o Brasil
Autocoleta para a maioria dos exames
Mais de 25 anos no mercado
Referências
Milani D, Ronzoni L, Esposito S: Avanços Genéticos em Deficiência Intelectual. J Pediatr Genet. 2015; 4 ( 3 ):125–127. 10.1055/s-0035-1564438
Palmer E, Speirs H, Taylor PJ, et al.: Alteração da interpretação do microarranjo cromossômico ao longo do tempo em uma coorte comunitária com deficiência intelectual. Am J Med Genet A. 2014; 164A ( 2 ):377–385. 10.1002/ajmg.a.36279