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TEA: avanços genéticos e impactos no bem-estar

Por Fernanda Goulart Moraes, Graduanda em Biotecnologia, 18/06/2025

O Dia do Orgulho Autista, celebrado em 18 de junho, promove respeito, visibilidade e a valorização das diferenças neurológicas. Além de reforçar a importância da inclusão e da valorização das diferenças neurológicas, essa data também é uma oportunidade para divulgar avanços científicos sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Neste Blog, vamos explicar de forma clara como a genética tem ajudado a entender o autismo e como ela pode se conectar com o bem-estar e a qualidade de vida das pessoas no espectro autista.


1. O que a genética já nos contou sobre o autismo

O TEA é uma condição complexa que afeta o desenvolvimento do cérebro, especialmente em áreas ligadas à comunicação e ao comportamento. Graças às pesquisas em genética, mais de 100 genes já foram associados à presença de características do espectro autista. Esses genes estão ligados a processos muito importantes durante a formação do cérebro, como a forma como os neurônios se conectam, a maneira como o DNA é regulado e como o cérebro se desenvolve ainda na barriga da mãe (Manoli & State, 2021).

Existem três tipos principais de mudanças genéticas associadas ao autismo:

  • Alterações raras e de grande impacto, como perdas ou ganhos de pedaços inteiros do DNA (chamadas CNVs);

  • Variantes comuns de pequeno efeito, que sozinhas não causam autismo, mas em conjunto aumentam o risco;

  • Mutações novas (de novo), que aparecem no DNA da criança mesmo que não estejam presentes nos pais.

Mesmo com todo esse conhecimento, os fatores genéticos explicam apenas parte do quadro. Fatores ambientais, como prematuridade ou uso de certos medicamentos na gravidez, também podem influenciar o risco, embora nem sempre de forma direta.


2. Genes do autismo também se relacionam com outras características

Pesquisas mostram que os genes ligados ao TEA muitas vezes também aparecem em pessoas com outras condições, como TDAH, depressão ou esquizofrenia. Esse fenômeno se chama "pleiotropia" e significa que um mesmo gene pode influenciar diferentes características (Havdahl et al., 2021).

Curiosamente, alguns desses genes que se associam ao autismo também se relacionam a características cognitivas valorizadas, como atenção a detalhes ou raciocínio lógico. Isso mostra que a genética do autismo não está ligada apenas a dificuldades, mas também a potencialidades.


3. Genética e bem-estar no autismo

Nos últimos anos, estudos começaram a explorar como o bem-estar das pessoas autistas também pode ter relação com a genética. Um estudo recente revelou que algumas variantes genéticas associadas ao autismo também se relacionam com traços positivos, como propósito de vida e satisfação pessoal (Mohammad et al., 2023).

Outro trabalho mostrou que adultos autistas que utilizam conscientemente suas habilidades (como atenção a detalhes, perseverança e organização) relatam mais bem-estar e qualidade de vida. Isso sugere que valorizar essas forças pessoais pode fazer diferença no dia a dia (Taylor et al., 2023).

Essas descobertas abrem caminho para terapias mais humanas, que respeitam o neurotipo autista e buscam apoiar o bem-estar e o desenvolvimento das potencialidades individuais.


4. O futuro: mais precisão e mais personalização

Com as novas tecnologias de sequenciamento genético e análise do DNA, o cuidado com o autismo caminha para se tornar mais individualizado. Isso significa entender que cada pessoa dentro do espectro tem um perfil único, e que os tratamentos e acompanhamentos também devem ser únicos.

Esse avanço é parte do que chamamos de medicina de precisão: tratamentos e abordagens baseadas nas características genéticas e clínicas únicas de cada indivíduo.

Estudos que combinam genética com exames clínicos e comportamento ajudam a identificar subgrupos de pessoas autistas. Com isso, será possível prever melhor quais terapias podem funcionar, quando aplicar intervenções e como apoiar o desenvolvimento desde cedo.



Referências

 
 
 

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