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Atrofia Muscular Espinhal, tratamento pelo SUS e diagnóstico

*Por Dra. Jaqueline Rosa, PhD


O Ministério da Saúde (MS) aprovou em dezembro de 2022 a inclusão do medicamento onasemnogeno abeparvoveque, comercialmente conhecido como Zolgensma, para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ao SUS. O medicamento é recomendado para pacientes pediátricos até 6 meses de idade e que estejam fora de ventilação invasiva acima de 16 horas por dia. O Zolgensma é um medicamento dose única via intravenosa, diferente dos demais medicamentos já incorporados ao SUS para os tipos I e II de AME que são administrados com periodicidade.


A AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pela respiração, movimentação e pelo ato de engolir. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas. Os principais sinais e sintomas são: perda do controle e forças musculares, incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção, engolir, segurar a cabeça e respirar.



A AME ainda não tem cura e as terapias existentes tendem a estabilizar a progressão da doença, por isso a importância do diagnóstico e da administração precoce do medicamento. A DNA Consult possui em seu portfólio de exames o DNA Baby, teste genético e de triagem neonatal, o qual analisa mais de 400 genes associados a mais de 350 doenças, sendo a AME uma delas.



O teste pode ser feito em qualquer bebê a partir do primeiro dia de vida e em casos positivos, os pais ou responsáveis são orientados por um assessor médico para todo suporte necessário. Além disso, a DNA Consult investiga a mutação nos genitores do bebê, com finalidade de aconselhamento genético e planejamento familiar, sem custo adicional. A coleta é simples e não invasiva, feita por swab bucal. Entre em contato conosco e saiba mais.


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