Painéis de genes

Muitas doenças são associadas a mais de um gene, por exemplo:

• Câncer de mama e ovários hereditários:
Genes - BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, ERBB2, KRAS, MSH6, MUTYH, NBN, RAD50, PALB2, TP53.

• Neoplasia Endrócrina Múltipla – MEN2:
Genes - RET, MEN1, MEN2A, MEN2B, MEN4

• Síndrome de Angelman
Genes - CDKL5, MECP2, UBE3A

• Síndrome de Prader-Willi
Genes - HERC2, IPW, MAGEL2, MKRN3, MKRN3-AS1, NDN, NPAP1, PWAR1, PWRN1, SNORD115-1, SNORD116-1, SNRPN

Nestes casos é necessário o sequenciamento e análise de diversos genes para diagnosticar uma doença. A DNA Consult realiza o sequenciamento de painéis de genes contendo todos os genes indicados na literatura para uma determinada doença.

Os exames de sequenciamento de painéis de genes podem ser aplicados a diversas especialidades médicas, tais como: Genética Médica, Oncologia, Cardiologia, Dermatologia, Endocrinologia, Mastologia, Neurologia, etc.