Exames clínicos

Realizamos o sequenciamento de genes específicos, painéis de genes, exoma clínico e exoma completo.

A plataforma Illumina, utilizada pela DNA Consult, nos permite apoiar o clínico no diagnóstico preciso e com alta resolutividade.

Os nossos testes permitem a ampla utilização da medicina personalizada:

• Diagnóstico: A associação de mutações genéticas a doenças vem crescendo rapidamente, milhares de enfermidades são associadas a determinadas variantes na sequencia de DNA. A partir de uma hipótese diagnóstica é possível buscar mutações específicas, oferecendo um importante apoio ao diagnóstico.

• Prognóstico: A prevenção tem se tornado mais importante a cada dia, pois evita o surgimento da doenças, aumentando a qualidade de vida e diminuindo os custos da saúde. A partir do sequenciamento do DNA é possível prever o aparecimento de doenças como diferentes tipos de câncer, doenças degenerativas, cardiopatias, entre outras. Um bom exemplo do prognóstico é o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 associados ao câncer de mama e ovário.

• Farmacogenética: Os medicamentos atuam em nosso organismo de maneira bem conhecida, produzindo efeitos benéficos ou colaterais indesejados, que a farmacogenética pode ajudar na indicação correta e na dosagem mais adequada para cada paciente. É sabido que mais de 60% dos medicamentos prescritos possui uma base genética relacionada a sua eficiência e efeitos adversos. Por exemplo, a tabela abaixo (Adaptada de Pharmacogenetics, Wendell W. Weber, 2nd edition, Oxford University Press, 2008), mostra que 30 a 70% dos indivíduos apresentam falha terapêutica ou reações adversas às estatinas (usadas para controle do colesterol).